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基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术的出现及近年来以PCR技术为基础， 结合传统技术的突变基因分析方法为人们提供了许多快速、简便、准确的基因分析途 径，并取得了令人瞩目的成果. 基因突变是癌基因激活，抗癌基因失活及遗传病发生的根本原因，从广义的角度 来看，基因突变包括点突变，染色体突变和基因组突变三种形式，只是它仍所涉及的 范围不同，后两种基因突变涉及的基因较多，可通过光学显微镜分析细胞有丝分裂中 期的染色体而检出.亦可在间期用标记探针检出，点突变通常的涉及的范围较少，它 是肿癌和遗传病发生的主要分子改变，因此，它是基因分析的主要研究内容.不同类 型的基因突变有不同的检测途径，大致方法包括：应用基因探针直接检测；应用PCR 技术检测；利用探针技术进行分析。PCR在突变基因检测时的应用 利用核酸探针及Southern印迹杂交技术进行基因突变分析时由于诸多限制难以满 足这际工作的需要，自从PCR技术问世以来，建立于PCR技术基础上的突变基因检测技 术发展迅速，它不仅能在短时间内检出发生突变的基因，而且即
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