基因检测普及知识

基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。 4.什么是易感基因？　　现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。　　我们知道，人体其实是由无数个细胞组成的，可以说细胞是组-体的基本单位。仔细分析这些千千万万的细胞，我们可以发现其实每一个细胞都具有相似的结构，在它内部都存在一个被称作细胞核的区域，而我们所谓的人类的遗传物质，来源于我们双亲父母的染色体就存在于细胞核当中。为了可以看的更加仔细，让我们将高度卷缩的染色体拉开。事实上，它们是由两条长长的脱氧核糖核酸链--也就是我们常说的DNA--盘旋、折叠、卷曲形成的。当我们抽取其中的一条DNA，我们不难发现在它上面有按照特定的次序排列着的A、T、C、G四种碱基，这些碱基就构成了人体的遗传密码。因为每一个细胞中的DNA都是相同的，所以它们的碱基的排布次序也是相同的。而又由于每个人的碱基存在细微的差别，结果就决定了我们人既具有普遍意义上的相似性，又具有个体的独特性。　　我们现在知道了，DNA上面有很多不同的“节”--基因，每一个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定我们的身高的，而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于是把这些基因统称为疾病相关基因。　　现在，请允许我举一个例子。比如说对于某种疾病来说，比方说是糖尿病，那么普通人对它的抵抗力是有一个标准的，但是人和人对抗疾病的能力不同，这个很容易理解。如果我们将一般的正常的人的DNA提取出来进行分析，就可以读取跟糖尿病相关的基因当中的一个（当然有些疾病也可能就只有一个）基因的碱基序列。比如说是这样一段：AAAGGCTTTGC……CCTTCCCTAG。这里点了省略号，是因为一般来说基因都比较长，包含数百甚至上千的碱基。我们现在拿它来作个假设，假如这样一段序列，它的第三、四位碱基不是“A”和“G”，而是“T”和“A”的话，　　 AAAGGCTTTGC……CCTTCCCTAG　　 AAT AGCTTTGC……CCTTCCCTAG　　会产生什么样的结果呢？如果说通过科学家们的研究发现，拥有第三、四位碱基改变的那些人对于对应疾病，糖尿病表现出比普通人相对而言比较低的抵抗力，换句话说，在相同的环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿病，那么这些人所对应的该疾病的相关基因：AATAGCTTTGC……CCTTCCCTAG，就叫做疾病易感基因。当然，我们这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。　　应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病，但是即使是普通人，他的疾病相关基因属于正常人的范围，也并非一定不会患病。基因检测的目的和意义，主要在于可以提供给人们对于自身遗传方面的更多更准确的信息，为医疗和保健养生提供参考和依据。　　通过基因检测，可以高效、迅速、准确的分析出人们体内的那些疾病相关基因的类型，通过大量科学数据的比对，从而得出我们的基因状况是属于正常状况，还是比普通人风险更大一些的疾病易感基因。 5、什么是遗传基因检测？　　简单的说所谓基因检测，就是取被检测者的2ml血，通过基因测序对被检测者细胞中的DNA相应分子做检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。 6、基因检测能告诉您什么？　　如果您带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，您在基因水平上比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查等等。现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有此种疾病的易感性时，请适当重视，但不要紧张，更无需造成压力。 7、基因检测的原理？　　基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。　　北京华大基因研究中心医学事业部是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的技术可以通过对您的基因进行检测，发现您是否具有疾病易感性。做到早知道，早预防，以提高人类生存寿命。 8、有疾病的人是否能检测出疾病？原因是什么？　　大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，这就叫做易感基因。基因检测就是对易感基因的检测，对于纯粹因外部环境因素造成的疾病，以目前的科学水平还不能做到100%查出。9、什么叫基因检测？什么叫基因测序？他们有什么不同点？　　检测者的DN-段与之杂交，将结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。基因检测具有高通量、可以完成多种基因的检测。10、基因检测的作用？　　基因检测主要是用作基因功能的研究，通过基因检测人们可以大规模，高通量地对成千上万个基因进行同时研究，从而解决了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂，自动化程度低，操作程序数量少，检测效率低等不足，而且通过设计不同的探针阵列，使用特点的分析方法可使该技术具有不同的应用价值。　　基因检测技术是基因功能研究领域的一次革命，随着人类基因组计划(1%)的实施，编码人类全部染色体的约3万种基因将不断地被发现，然而，仅仅破译了编码人类基因的核苷酸序列并不代表什么，人类基因组计划的最终目的就是要了解编码人类染色体的这3万多种基因的功能是什么？即基因的调控机制，从而进一步阐明人类的整个生命活动的机理，伴随着人类基因计划的实施，应运而生了一些用于基因功能研究的新技术和新方法，其中基因检测技术被誉为是基因功能研究中最伟大的一项发明。 11、基因检测原理？　　基因检测技术是将基因片段有序地固定在载体上，通过被检测者血样的DNA抽提，通过合成引物后扩增，软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。　　通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因检测可应用于多种类型的已知基因序列的检测，包括单碱基多态性(BNP)的分析和特定靶基因片段的定性检测等等。
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