应用PCR技术诊断单基因疾病

　　自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例在以后描述。在1987年10月前，我们用Southern印迹法产前诊断镰刀红细胞贫血症通常需要两周或更长时间，而 1987年10月以后，应用PCR只需2-4天。在1987年以前，几乎所有的β－地中海贫血症的产前诊断都是通过检测在β－珠蛋白簇中连锁DNA的多态间接完成的，一般需要2-4 周。1987年10月以后，用PCR扩增β－珠蛋白基因区后，直接检测致病突变即可完成 β－地中海贫血症的产前诊断。这个方法既增加了准确性，又缩短了时间，一般只需一周时间。该项改进技术的作用，（1）如果我们不能确定在父母双方中β－地中海贫血的突变位置，我们还可以在1、2天之内研究β－珠蛋白基因簇中DNA的多态性；（2）通过比较母亲与胎儿DNA序列差别来判断母亲传染的程度。这只是说明PCR对基因诊断意味着什么的几个例子。以下我们举几个特例具体说明PCR技术的应用：　　（1）通过扩增产物的打点杂交或限制性内切酶酶解方法确定已知的点突变；
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