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代可以经由 DNA 检验以确认染色体对偶基因之一是否带有突变的基因，称为异型合子。再将两只同为异型合子的公母鼠互相配种，第二代有四分之一的机率能够产生同型合子的小鼠，这时小鼠体内所有细胞的对偶基因都带有突变，无法表现蛋白质。研究人员便能够观察小鼠在生长、发育、以及行为表现上所产生的异常，找出可能的原因机制。许多人类先天性的遗传疾病，与后天发展的疾病诸如：癌症、神经退化、老化等问题，科学家藉由改变小鼠遗传基因的实验也已经成功地产生同样的病征。这些研究不仅证实了疾病与基因的关联性，对于寻找有效的治疗方法也同样带来了许多贡献。
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