功能基因筛选研究的基本策略包括: (1) 通过表达谱差异分析、生物信息学分析和基因克隆等途径获得候选基因; (2) 对候选基因进行功能评价(identification of function ,可在基因组、转录、蛋白质组和代谢产物等水平进行); (3) 基因功能确证(validation of function); (4) 决定开发战略。 获得候选基因的研究路线之一是通过正常和疾病组织的表达谱差异分析(expression profiling of normal and diseased tissues) 获得疾病的相关基因,进一步进行基因功能的筛选研究 。该筛选策略与疾病过程密切相关,较多地应用于新药及治疗靶点的发现。 确定候选功能基因获得候选基因的另一研究路线是通过生物信息学分析( bioinformatic analysis) 预测、选定基因序列、克隆获得候选基因,进一步进行基因功能的筛选研究。该研究策略筛选范围广,多用于新基因的功能探索研究。 用于生物信息学分析的数据资料,主要来源于DNA 芯片技术和其他相关技术测定的基因表达信息。通过与已知基因或蛋白质序列的分析、比较,可以确定候选研究基因序列长度,提供该未知基因产物信号转导通路、细胞结构蛋白类型和细胞定位等预测信息。然而,由于人类基因组中约1/ 3 的基因序列与其他基因无同源性,因此这些基因
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