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分子生物学在医学领域中的应用越来越广泛，基因突变在肿瘤和遗传病的发生过程中的作用也日益受到重视，因此检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)也成为了分子生物学，医学遗传学以及肿瘤学研究 中的热点。 基因突变（(gene mutation)是癌基因激活，抗癌基因失活以及遗传病发生的原因，从广义上讲，基因突变包括点突变，染色体突变和基因组突变等三种形式，后两种基因突变涉及的基因较多，可以通过光学显微镜分析细胞有丝分裂中 期的染色体来检出.也可以在细胞的有丝分裂间期用标记探针检出，而点突变涉及的范围较少，是肿癌和遗传病发生的主要分子机制，是基因分析的主要研究内容.一般来说，基因突变的检测方法包括：应用基因探针直接检测；应用PCR 技术检测；利用探针技术进行分析。 利用核酸探针及Southern印迹杂交技术进行基因突变分析时由于诸多限制难以满足这际工作的需要，自从PCR技术问世以来，建立于PCR技术基础上的突变基因检测技 术发展迅速，它不仅能在短时间内检出发生突变的基因，而且即使获得极微量的组织 亦可经PCR扩增而进行中种检测，加上PCR技术与探针杂交技术，RFLP技术及PCR直接 测序的结合，改换方法得以迅速发展和推广，大大的促进了遗传病及肿瘤
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