在孟德尔的原始论文中,遗传因子与遗传性状常有混淆。1909年,丹麦遗传学家约翰森(W·L·Johannsen,1857-1927)提出一个新的术语——基因,用来取代孟德尔概念不十分清晰的遗传因子,把遗传因子与遗传性状严格区分开来。
在此基础上,约翰又提出基因型(gentype)和表现型(phenotype)的概念。基因型是指生物的遗传基础,即基因的组合;表现型(简称表型)则是生物表现出来的性状。表现型是基因型与环境共同作用的结果。1903年,约翰森还曾提出遗传的“纯系学说”。
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