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我人类遗传病基因克隆研究取得重大进展<%=id%> |
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中国科学院上海分院生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,分别成功地克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因(牙本质唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)。从而使我国在这一领域的研究取得重大进展。遗传性乳光牙本质是常见的遗传病,发病率在1/6000-1/8000。该病患者由于牙本质的矿化缺陷,牙冠易脱落,引起牙齿严重磨损。对此,目前尚无有效药物治疗。通过研究发现,DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该病的发生,还会引发进行性高频耳聋。这一发现为阐明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了有用的线索,为该病的诊断和治疗带来了希望。 |
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