功能基因组学研究<%=id%>

    人类基因组计划的科学目标是绘制遗传图和物理图，并于2005年最终获得人类基因组DNA全序列。世纪之交实施的这项宏伟的科学计划以其鲜明的前沿性、先进性和带动性，将使生命科学成为21世纪的主流科学，并将成为新技术、新产业的基础和生长点。
    由于结构基因测序的突破，以功能基因鉴定为中心的“功能基因组学”应运而生。在考虑“功能基因组学”研究策略的过程中，我国科学家逐渐形成了这样的理论认识：关键是功能标志及其研究模型体系的确立。人类基因组为大背景研究疾病状态和发病过程中基因型变化规律将是揭示基因组功能奥秘的最佳突破途径，可由此率先建立“疾病基因组学”的理论和技术体系，并使“功能基因组学”在实质上得到具体体现和理论的升华。“功能基因组学”研究在科学上的优势在于可更加明确地揭示：人类所有疾病或健康状态都是与基因直接或间接相关，每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在，疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果。我国是一个遗传资源大国，人口多，疾病谱广，疾病家系、隔离群和染色体改变方面的材料资源丰富。这一资源优势大致可保持15年左右。如果有好的思路，使我们有充分的余地选择突破口，我们将有可能为“功能基因组学”理论与技术体系的建立做出特有的贡献。
    人类疾病相关基因研究中的重大科学问题。1.人类疾病相关基因的识别、鉴定和克隆。这项研究包括：基因组信息学研究与服务、中国人重大疾病的相关基因的识别和克隆、识别和克隆疾病相关基因的新策略、新方法和新技术。2.疾病相关基因的结构与功能。这项研究包括：人类基因突变体的系统鉴定、全基因组表达谱的编制、基因-功能关系的鉴定、基因相互作用网络图的编制、与疾病防治相关的基因的研究。3.与疾病防治相关的基因表达的调控。这项研究包括：信号传导与基因表达的相互作用机制、内含子在基因选择性表达调控中的作用、与疾病防治相关的组织和器官特异性表达的调控。

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