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20世纪有三大科学工程:曼哈顿原子弹计划、阿波罗人类登月计划和人类基因组工程计划。人类基因组研究发端于1990年启动的美国“人类基因组计划”(HGP)。HGP的科学目标是绘制遗传图和物理图,并于2005年最终获得人类基因组DNA全序列。此即通常所称的“结构基因组学”时代。世纪之交实施的这项宏伟的科学计划以其鲜明的前沿性、先进性和带动性,将使生命科学成为21世纪的主流科学,并将成为新技术、新产业的基础和生长点。世人对之寄予厚望。HGP启动以来,在构建遗传连锁图、物理图、测序和基因识别等方面取得了重要进展,前二项任务已提前完成。现已有微卫星DNA标志6000多个,覆盖4000cM,分辨率达07cM以下。最近,在第四代遗传标志--单核苷酸多态性检测方面亦有望突破,这将进一步提高分辨率。物理图是确定各遗传标志之间的物理距离的图谱,目前已建立15086个序列标志位点,分辨率为199kb。转录图已获得200多万个表达序列标签(EST),可组成5万个特异性基因序列。许多种模式生物(包括20多种致病微生物)基因组全序列测定工作已完成或接近完成。基因定位,特别是多基因疾病相关基因定位的技术路线已初步建立,但有待改进。大规模DNA测序技术已基本建立,可望在2003年提前完成全序列测定。 |
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