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2001年6月,美国芝加哥的医师宣布,一名在胚胎植入前接受了基因测定的婴儿足月出生。该婴儿接受的是针对一种先天性遗传病的筛查,患有这种遗传性疾病者对多种癌症易感。研究者称这在世界尚属首例。 该婴儿的父系家族中,两代人中有携带Li-Fraumeni综合征的基因者。Li-Fraumeni综合征(又称Li-Fraumeni癌症综合征)是一种发生于年轻妇女的家族性乳腺癌,伴儿童的软组织肉瘤和近亲中的其他癌症。如果该基因遗传给婴儿,基因携带者45岁前发生与Li-Fraumeni综合征相关的某种癌症的机会为50%;60岁前发生上述癌症的机会为90%。 从事这项研究的芝加哥生殖遗传学研究所,在卵子和早期胚胎遗传性疾病检测方面处于领先地位。该研究所所长Verlinsky介绍说,孩子的父母是第一对接受Li-Fraumeni基因测定并足月分娩婴儿的夫妻。 他认为,这个例子为产前诊断提供了另一种方法。如果发现胚胎有基因突变,就不必植入,夫妻也就不必做出终止妊娠的决定。 Verlinsky说,目前,在胚胎真正植入前,可检出45种不同的遗传性疾病。随着人类基因组图工作的进展,可检出的疾病会大大增加。 |
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