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现在呈现在我们面前的人类基因组全序列乃是一部“天书”，将来这部“天书”会变成一部人类遗传信息的“活字典”
2000年6月26日，美国总统克林顿，英国首相布莱尔及世界各地的科学家以不同的形式宣布，人类有史以来第一个基因组全序列（工作草图）已经完成。这是人类历史上“值得载入史册的一天”。这一消息引起了全世界的广泛关注，一些敏感行业如股票业、风险投资业、保险业、科技界、教育界、企业界、医疗卫生界等更是反应强烈。为什么人类基因组全序列测定工作会如此牵动社会各界呢？人类基因组全序列测定工作的完成意味着什么呢？
要搞清任何一种疾病发生的原因，必须从基因组层面上搞清涉及疾病的所有基因的变化规律，而不只是研究某个基因。由此孕育出人类基因组计划这一伟大的科学工程
简单地说，人类基因组是人类的遗传物质（其化学本质是脱氧核糖核酸，简称DNA），包含所有的基因序列及非基因序列。人类基因位于染色体上，有三类，它们分别编码为蛋白质、转运核糖核酸和核糖体核糖核酸，其中编码为蛋白质的基因大约有10万个，它们在表现各种生理作用和生命现象中起决定性作用，是最重要的一类基因。
现在已经知道，人类的生老病死、喜怒哀乐，甚至生态环境和生物进化等都与基因密切相关。所以，著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关……”
现在基因概念更加具体了，它是DNA分子中一段能表现生理功能的序列。由于基因与人类生活和生存关系最为密切，出于人类对自身的关心，对人类基因的研究和应用始终成为基因研究的中心，特别在医学领域。临床医学经常会遇到这样的情况。在某些家庭中徘徊着某种疾病的“幽灵”，使这些家庭内部一代一代发生着某种相同的疾病。现已清楚，这个“幽灵”就是致病的基因。致病基因是由正常基因经变异而形成的。由于此类疾病具有明显的遗传性，故称为遗传病。现已发现由致病基因引起的遗传病有6000余种，它们也称单基因病，因为主要的致病“幽灵”--致病基因只有一个。阐明单基因遗传病的基因原理是基因研究的重大突破。随后，人们很快明白，实际上人类所有的疾病都是基因病，如恶性肿瘤、心脑血管病、免疫性疾病等等，另外还有获得性基因病，由病原微生物侵入人体所致，如艾滋病、乙型肝炎、结核病等等。更重要的是，科学家发现，不论单基因病还是多基因病，在发病过程中实际上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基因的作用有主有次，有前有后。这一发现使科学家在基因研究的观念上发生了根本性变化，认为欲搞清任何一种疾病发生发展的机理或某种健康状态的机理，必须从基因组层面上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，而不只是研究某个基因。由此孕育出人类基因组计划这一伟大的科学工程。科学家认为，人类基因组计划是与曼哈顿原子计划，阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990首先在美国启动，后有德、日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类基因组计划要作5张图，最终目的是为了获得序列图。这5张图构*类第二代解剖图，它在基因组水平上揭示人体的构造。现在呈现在我们面前的人类基因组全序列乃是一部遗传结构的“天书”，目前科学家还只能看懂其中一点点内容
人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全序列。人类基因组DNA由四种核苷酸按一定的顺序排列而成，DNA所含核苷酸总数为30亿对。为了把如此庞杂的序列顺序有效地排列出来，科学家想出一整套办法，简单地说是按不同尺度把人类基因组分成若干区域，每个较大的区域再分成小区域，然后把每个小片段的序列排接成小区域，由小区域序列排接成大区域，再把大区域序列排接成全序列。在专业上，上述过程叫“作图”。大尺度的作图称为遗传连锁图，这张图可告诉我们哪些遗传基因位点在基因组的什么位置，相邻的基因位点之间的距离有多大（遗传连锁距离出“厘摩”度量）。中等尺度作图称为物理作图，它把遗传标记定位在基因组中，使我们能在比较精细的水平上认识基因组序列的相对位置。小尺度作图称为单核苷酸多态性（SNP）作图，这种作图所采用的遗传标记SNP数量更多，彼此间的距离更小，所以确定序列之间的相对位置更准确。除此之外，还需作一个“转录图”，转录图即是把所有基因定位在基因组的不同位置上。所以，总起来说，人类基因组计划要作5张图：遗传连锁图、物理图、SNP图、转录图和序列图，最终目的是为了获得序列图。5张图构*类第二代解剖图。它在基因组水平上揭示人体的构造。美国获得的序列图即为人类基国组全序列图，目前为工作草图，完全的序列图还需两年时间才能完成。这一序列图的获得，标志人类基因组计划取得决定性胜利，表明人类对基因组的认识进入了新阶段。
但是，必须指出，现在呈现在我们面前的人类基因组全序列乃是一部遗传结构的“天书”，目前科学家还只能看懂其中一点点内容。完成基因组序列测定成为破解人类遗传奥秘的历史性开端，而不是结束。接下来的任务更加艰巨，主要是要完成以下目标：一是破解贮存于基因组之中的遗传语言，这种语言不同于现在人类已知的所有遗传语言；二是识别、分离、鉴定和克隆所有基因（现在只克隆出一万多个）；三是搞清每个基因的功能及基因之间的相互作用和相互关系。如果把基因组序列测定工作称为“结构基因学”的话，以完成上述目标为主要内容的工作则可称为“功能基因组学”。前者侧重结构研究，后者侧重功能及结构-功能关系的研究，二者是人类基因组研究不可分割的内容，构成两个不同发展阶段。
由于遗传结构语言的破译和基因功能的阐明可直接指导基因产业和医疗卫生工作，其社会效益和经济效益将不可估量
随着人类基因组研究的不断深入发展，其显示出的科学、社会和经济价值也越来越大。在科学上，基因组结构和功能的阐明已经和正在给信息科学、材料科学等新兴学科的发展带来无限机遇，同时也给自然科学与社会科学的交叉融合提供了新的机会，为解释生命现象和疾病发生机理提供了新的可能性。所以许多人预言，21世纪是生命科学世纪，而生命科学将进入后基因组学（功能基因组学）时代。无疑，基因组科学将成为领头科学。在实际应用上，基因组科学是基础理论研究与应用相结合的典范。用于遗传结构语言的破译和基因功能的阐明可直接指导基因产业和医疗卫生工作，其社会效益和经济效益将不可估量。例如，根据已知功能的基因设计药物制造的“药物基因组学”。根据环境因素对人体健康的影响而建立起来的“环境基因组学”，根据生殖健康而发展起来的“生殖基因组学”等，从不同方面为基因组科学的应用提供坚实的理论基础和技术手段。基因组研究在基因论断、基因治疗、器官移植、法医鉴定、流行病防治、食品制造等方面都正在发挥着越来越大的作用。大家熟知的一个事例是肥胖基因发现后，其经济利益已超过1亿美元。基因组产业将成为2l世纪朝阳产业，它的巨额经济效益吸引着投资商和企业向这一领域汇聚。目前美国的一些著名公司正进行着一场重组和改造，把主要目标放在与基因相关的产业开发上。如今，如果有哪家公司宣布克隆出具有某种功能的基因，其股票马上大幅升值。人类基因组研究的任何进展都会给无所不能的“基因工程”增添强大的驱动力，创造出人间奇迹。
全人类只有一个共同的基因组，但是，由于各种内外因素的影响，每个人基因组中所含有的某些基因会出现些微差别，所以世界上每个人都有差别。这些差异赋予生物医学家以崭新的思想，从而从这些差异中发现了人类之中各种生物学现象的奥秘，如健康状况、对疾病的易感性、寿命的长短、人类的起源等等。这些对于人类认识自己的遗传背景和据此采取保护措施具有十分重要的意义。
毫无疑问，人类基因组研究越深入，所获得成果越丰硕，人类从中获益也越多，但若处理不好也会给人类带来灾难，正像原子能既可和平利用又可制成原子弹*那样
我们暂且不论基因武器的潜在危险，仅人类基因组研究所面临的社会、伦理和法律问题也足以引起我们的高度重视。难怪美国在实施人类基因组计划过程中专门拿出一定比例的研究经费用于社会、伦理和法律问题的研究。
那么，人类基因研究到底面临什么社会、伦理和法律问题呢？归纳起来有三个方面：
一是基因组所蕴含的遗传信息的隐私权问题。我们每个人的基因组所含遗传信息是否具有隐私权呢？伦理学界的回答是肯定的。原因有两方面：一方面人类基因具有多样性，每个人的基因组因某些基因的微差异而各具有特色；另一方面每个人的基因组中或多或少含有脆弱的基因或不正常的基因，它们有给人带来不良后果的潜在可能性。基于这些原因，个人的基因组信息是不能轻易暴露的，否则有可能直接危害其切身利益和生存空间。
二是人类基因图谱的使用与人的社会权利的问题。人类基因组研究将提供更多致病基因和疾病易感基因的情况，同时也将提供更多的基因探针，对很多疑难病症进行准确论断。这样一来，除了隐私权的问题外，还会产生工作权利、生育权利，获得医疗权利等受到岐视（基因歧视）的问题。在西方国家，人们估计随着基因组研究的逐步深入，各种企事业单位和政府机构在招聘、雇用人员时不再局限于常规的身体检查，而要求做基因组遗传信息的检查。如果检查出有问题，有可能会被当作借口将求职者拒之门外，使其失去就业和生存的机会。
三是基因组信息的医学解释与心理压力及名誉损害的问题。就目前而言，人类基因组序列乃是一部“天书”，但就将来而言，这部“天书”终究会变成一部人类遗传信息的“活字典”。届时，从这部“活字典”里查到某种基因或其变异体与某种疾病有关联，就可能给携带此种基因或其变异体的人们带来灾难性后果。即使此人并不生病，也有可能使其一生都在无形精神压力下度过。有的时候政府机构、社会团体和医务人员出于人道主义考虑，对那些携带可致病的基因的人们或家庭采取预防性保护措施，这样做反而使被监护者感到自卑，蒙受社会和心理压力。此外，当人们还处于不能完全准确解释基因组信息的生物学含义时，往往容易片面理解或误解遗传信息与遗传质量、个人生命质量、生活质量及健康水平的关系，这样易造成社会偏见，给某些人的名誉带来不良影响，还进而影响到他的子女。
总之，尽管问题多多，但我们有理由相信，人类基因组研究终将在良知导引下，沿着符合伦理规范和科学规范的方向前进，更多地给人类带来利益。
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