目的:为观察与证实Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)的特殊类型--Heidenhain变异型。
方法:对1例以视觉障碍为主要症状，并迅速发展为皮质盲的老年病人，通过脑组织活检、免疫组织化学染色、实验鼠传递以及PrP基因表达检测等进一步证实此诊断。结果(1)临床症状以枕叶损伤表现和进行性痴呆为主;(2)病程短,4个月死亡;(3)脑电描记早期出现周期性同步放电;（4）以朊蛋白(PrP)多克隆抗体为第一抗体的免疫组化染色,发现脑内有异常PrP,并呈突触型沉积;（5）实验鼠传递,经580d发病,于发病鼠脑内不仅有海绵状改变,而且也发现了异常PrP沉积;（6）PrP基因检测为密码子129甲硫氨酸纯合子型。
结论:病人为典型Heidenhain型CJD。遇有老年人迅速发生视力障碍者应想到有本病的可能，迅速进展的痴呆和肌阵挛发作可以与枕叶梗死相鉴别。
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