染色体末端揭示快速的基因变异

我们就想，TRF2的功能是否就是将POT1带到DNA内部；如果是这样的话，只要我们移走POT1，我们就能够观测到同样的显型。”为了确定问题是否真的如此，大学生Dirk Hockemeyer、同时也是这篇论文的第一作者决定把老鼠体内的POT1去除。人体内只有一条POT1基因，所以当de Lange和Hockemeyer发现老鼠体内有两条POT1基因时，不禁大为惊讶。“两条基因都在端粒上，” de Lange说，“我们无法确定这两条基因（我们称之为POT1a和POT1b）在端粒中起着不同的作用。”但是在老鼠身上进行的实验显示，POT1a和POT1b的确具有不同功能。没有POT1a，细胞就会出现强烈的DNA受损迹象，而这在缺失了POT1b的细胞内并没有发生；相比之下，没有POT1b的细胞会改变端粒的结构，而这在缺失了POT1a的细胞内又没有出现。“无论如何，这两种显型是不同的，” de Lange，“没有POT1b的老鼠还可以存活得很好，而没有了POT1a的老鼠很早就会死去。”另一个令人吃惊的现象是，POT1a/b同时被去除的细胞会显示出强烈的DNA受损迹象，就像失去了TRF2的细胞一样；但前者并不会发生染色体末端抱团的现象。相比之下，人类只有一条POT1基因。难道人类这么一条基因起到了POT1a和POT1b两条基因的作用？第二条基因的存在是如何影响细胞的其他部分的？“我研究成百上千的染色体，老鼠基因与人类基因总是一一对应的。我们知道端粒变异的很快，但我还不清楚哺乳动物内部会出现这样重大的变化。”（本站/翻译）　　关键字: 染色体基因变异
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