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1999年12月1日，英国科学家宣布，人类重大科学研究项目之一——人类基因组计划取得突破性成果，第22号染色体全部破译。 按照人类基因组计划HGP，研究人员要在15年时间内从1990年到2005年，对人体23对染色体中的10万个功能基因、30亿个碱基对进行定位定序和功能确定，从而揭示人的生老病死的奥秘如确定癌症、心血管病、内分泌病等疾病的发病机理等。 第22号染色体是人体23对染色体中第二小的染色体，对它的测序破译工作是由英、美、日等国研究人员合作完成的。这项工作完成了对第22号染色体上的3350万个碱基对的测序，共发现了679个基因，其中有55％是人们以前不知道的。 但实际上，研究人员目前已完成的工作占第22号染色体“长臂DNA”总序列的97％，这些序列分布在12个DN*段上。 研究人员发现的这些基因，主要与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤？如白血病等？有关。例如，用第22号染色体中发现的基因，能够比较充分地解释的疾病有DiGeorge综合征。该病是一种典型的细胞免疫缺陷疾病，也称为先天性胸腺发育不全综合征，并伴随有先天性心血管疾病。在胚胎发育早期，由于第三、四对腮囊发育障碍，会引起胸腺和甲状腺发育不全或完全缺失，或者无胸腺形成。胸腺是人体的免疫器官，能产生免疫T细胞，胸腺发育不全或缺失，便无法产生
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