第22号染色体的秘密

生免疫T细胞，从而造成机体细胞免疫功能低下。此外，先天性胸腺发育不全综合征，在细胞免疫功能低下的情况下，可伴随先天性心血管疾病，如主动脉狭窄、主动脉弓异常右位主动脉弓的正常解剖位置应是左位，或者出现口、耳、面部发育不全。　　研究人员在对第22号染色体的破译过程中发现，在染色体的着丝粒附近，存在以前未曾想到的复杂的重复顺序结构。研究人员认为，这一信息有助于解释为什么第22号染色体在这一区域的重组，会导致DiGeorge综合征。　　其次，破译第22号染色体，还使人们发现了关于人体基因的一些新情况。例如，在第22号染色体的12个DN-段中，最长的一个片段有2300万碱基对，这是人类基因组测序研究以来迄今获得的最长的DN-段。同时，第22号染色体中的基因长度长短不等，长度范围从1000碱基对到58.3万碱基对，平均长度为19万碱基对。这一研究成果，使科学家对原来对人类功能基因数量的估计产生了怀疑。科学家原来估计，人体的功能基因约为10万个，但根据对第22号染色体基因密度的推算，人类的基因总数将不超过8万个。　　此外，在第22号染色体上测得的679个基因中，有545个是功能基因；另外的134个是假基因，即在人类的进化过程中，这134个基因曾经发生过作用，但现在已不再发挥功能。除此以外，研究人员还发现，在第22号染色体上还有200～300个从功能到结构尚待确认的基因。　　研究人员发现，在第22号染色体上，约有160个人体基因与老鼠基因的遗传密码相似。如果将这些遗传密码与其他生物的遗传密码相比较，将会找到人类和生物在进化过程中更深层的秘密。　　对第22号染色体的破译，使人们第一次能够从整条染色体的水平上去观察、分析和理解DNA碱基排列的科学意义。例如弄清基因表达如何受染色体的调控，染色体缺失或重排是如何导致疾病的，以及染色体究竟如何进行复制和遗传等。　　目前，研究人员除完成了对第22号染色体的测序外，人类基因组计划的其他测序工作已完成了40％，按此速度，原计划于2005年完成的人类基因组计划将提前到2003年完成。
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