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多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、阿耳茨海默氏症以及多发性硬化症和精神病等，都可以得到诊断和治疗。遗传学领域的这一新突破几乎肯定会在21世纪引发一场医学革命，这项发现的重要程度超过了第一颗原子弹-和人类登上月球。 中国科学院遗传研究所去年7月向国际人类基因组注册，并申请承担1％的测序工作，中国科学家将在今年3月完成第3号染色体上的3千万碱基对的测序和初步组装，并在2003年完成全部组装及分析工作。中国的参与使这项计划更具有全人类的代表性。
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