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基因疾病是指基因个体本身的改变所产生的疾病,它和遗传疾病不是一码事。生殖细胞中的基因变化,可以是来自上一代的,显性遗传疾病便是大家都了解的例子。但是在隐性遗传疾病中,上一代并无疾病症状的表现,而是所谓的“带因者”。两个带因者的下一代,便有四分之一的几率表现出隐性遗传的症状,这就是遗传疾病。不过有的生殖细胞基因的变化不是上一代携带而来的,而是在精子与卵子制造的过程中新产生的,这种由基因变化新产生的疾病就称作“基因疾病”。 我们知道,基因是遗传最小的单位,通常以脱氧核醣核酸(DNA)的形式存在。基因存在于每一个细胞的细胞核及线粒体中,基因的表现需要先经过转录产生核醣核酸(RNA),核醣核酸再经转译产生蛋白质,如此才能将基因密码的讯息传达出来,而蛋白质则是实际发挥功能的产物。一个基因在转录之后,因为切割的关系,最后可以产生不同的讯息、不同的蛋白质。更由于基因表达的质与量、基因之间具有的交互作用,以及基因与环境的交互作用(时空讯息)使得基因的表达呈现复杂的面貌。例如大部分蛋白质产生作用时,并不是单独存在的,而常常是协同发生作用。有的基因只有在特定的组织或特定的生长时期才会有所表现,如血红素的基因;有的基因在不同的个体中容许有差异存在,如ABO血型。 至于基因疾病,它可由单独一个基因的缺陷所造成,如血友病、色盲。这个基因可以是细胞核内的基因,或是来自线粒体中的基因。表面上看起来一样的 < 1 > < 2 >
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