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的疾病也可以因不同的基因突变而造成,例如阿尔兹海默氏症目前已显示与三个分别位于第1、14、21号染色体的基因有关联。基因疾病也可由多个基因所造成,这些基因可以位在同一个染色体上而一起增多或减少。但是也有多基因疾病的各个基因分别位于在不同染色体上的例子,如糖尿病、高血压。要把这些致病相关的基因找出来,并理清这些基因在生物机能上所扮演的角色,是需要许多研究才可以达到的。 既然我们知道产生基因疾病可能的原因,那么能不能通过某种检验来提前知道下一代是否患有基因疾病呢?答案是肯定的。基因疾病是通过三种不同的层次来表达的,每一种层次的异常在检验的应用上都各有优缺点及极限。以DNA为例,它的异常可以是“量”也可以是“质”上的异常。唐氏症(Down Syndrome)通常是第21对染色体多了一个,而透纳氏症候群(Turner Syndrome)则是性染色体少了一个。通常,数量上显著的变化可以经由染色体(或细胞遗传学)检查看出来,但是如果增加或减少的染色体区段太小了,就得借助分子生物学的方法精细定位来辅助诊断了。 利用分子生物学,每一次只能检查出两个或少数的细节,这就仿佛在茫茫的基因体大海中捞取一根疾病基因突变的针,捞到了便可以作确切的诊断,如果没有捞到,则又回到一个无法下结论的状态中。至今还有很多的基因疾病仍不清楚它们致病的基因到底是哪一个或是哪几个出了毛病,只好挑几个最有可能的候选基因去逐一分析以缩小研究范围。有关基因检验实际操作的顺序是:1.初步鉴别诊断;2.家族病史分析;3.遗传咨询;4.检验;5.报告;6.向受检者解释检验报告意义。完成上述程序之后,受检者就可以和医生一道制定疾病预防或治疗的对策,以及对未来生活的规划了。 < 1 > < 2 >
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