同步检测大量突变基因技术的新突破<%=id%>

因中的基因突变谱型。研究人员称，假如能够经过实验检验的话，有望发展为能够及时向患者提供有效治疗手段的新技术。研究结果公布于第一届“Molecular. Diagnostics. in. Cancer. Therapeutic. Development”（美国癌症研究协会举办）。
... 这项新技术有助于消除药物研发中的“重大瓶颈”（significant. bottleneck），以便能够同时对多种类型癌症遗传学改变（genetic. alterations）进行检测。“利用DNA序列检测单一DNA的突变至少需要上千美元，”Garraway博士说：“我们检测整条染色体上的基因不过60美元，并且随着技术不断升级价格还有可能下降。”
... 这项技术的原理是：利用以高通量质谱为基础的基因定型（High-throughput. mass. spectrometry-based. genotyping），灵敏准确地检测DNA中单核苷酸多态性（single. nucleotide. polymorphisms. ，SNPs）。以前此技术主要是用于研究正常个体的基因组中，单一的核苷酸与患病风险的关系，现在研究人员用其寻找基因组中的原癌基因。
... 实验靶标为能够诱发胃肠道间质瘤（gastrointestinal. stromal. tumors. ，GISTs）的c-kit. 酪氨酸激酶（c-kit. tyrosine. kinase）和与肺癌有关的EGFR. 基因突变体。因为以上两种癌症分别能够被Gleevec和Tarceva手段通过影响相关的原癌基因进行治疗。
... 实验材料为新鲜的和经过冻存的肿瘤样本。扩增样本的DNA，在17个原癌基因中寻找250种已知的突变位点（包括ras,. EGFR,. pi3. 和. c-kit. 激酶家族等）。为了核对基因定型的功能，研究小组检测了代表15种类型肿瘤的1000多个肿瘤样本，然后用传统的DNA序列分析技术或者其它手段对其中一半以上的样本依次进行检测。研究人员发现，两种途径得到的实验结果有92%是相同的，其它8%的原因不是由于质谱本身，而在于费时费力的人工DNA序列分析。
... Garraway强调，质谱检测法与现在常用的cancer. microarray. gene. expression检测法不同之处在于，后者依据基因表达而前者直接在基因组中寻找问题基因。
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