美国St.Jude儿童研究医院的研究者以老鼠为实验模式,发现在哺乳类胚胎发育过程中,Six3基因是最早开始控制眼球形成晶状体的关键基因。这项发现发表于本周的《欧洲分子生物学组织》(The EMBO Journal)期刊中。
根据前期研究,Six3基因突变或异常会导致人类脑部发育最常见的前脑发育畸形症(holoprosencephaly)。该病导致病人的端脑与脑间的大脑不能正常分成两个浅裂片。
几年前,St.Jude研究小组研究证明,Six3活性在小鼠前脑发育过程中起着关键作用。
目前,St.Jude研究人员通过研究,指出Six3会直接活化眼睛发育的重要基因Pax6,进而启动一系列晶状体发育需要的基因。在Six3基因突变体中,Pax6不能调控与晶状体(Lens)有关的一系列其他基因。
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