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经过大量实验室研究和临床实验，法国专家发现了导致新生儿先天性感音神经聋的基因，并发明了诊断这种疾病的分子诊断法，为使患儿不失去听力带来了希望。
法国巴斯德研究所在为此发表的新闻公报中说，这项研究是该所珀蒂教授领导的研究小组与法、德一些大学的研究小组合作完成的。研究成果已经发表在《细胞》杂志上。
先天性感音神经聋多因先天性内耳畸形所致，但还有一部分患儿的耳蜗外观虽无异常，却不能发挥正常功能。这部分患儿多有残余听力，但由于诊断不及时，不能尽早采取保护措施，致使他们永久性地完全丧失听力。为此，研究人员进行了大量研究，结果发现，导致耳蜗没有正常功能的是一种基因异常，这种基因对耳蜗听觉细胞的声音传导起关键作用。在此发现的基础上，他们发明了识别这种基因变异的分子诊断法。
研究人员强调说，先天性感音神经聋患儿的残余听力失去后是不可逆的，如果能够及时确诊，尽早为他们安装耳蜗电子助听器，可以较好地保护他们的听力，避免失聪。研究人员已通过这种方法为两个法国患儿进行了诊断，并为他们安装了助听器，使两个孩子保住了听力。
法国专家指出，他们发明的分子诊断法可以将很快推广到临床应用，并建议采用这种方法对有家族遗传史及其他致病因素的高危儿童进行早期诊断。 <
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