血友病

　　血友病是一组遗传性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长，终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。血友病发病率大约５－１０／１０万，其中以血友病甲较为多见，占７７％，血友病乙约占１９．６％。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有３０％的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。本病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能*。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。临床表现　　1.自幼有自发性或轻微损伤、牙科小手术（如拔牙）后引起持久而严重的出血。 2.深部肌肉组织血肿。 3.关节腔反复出血，造成慢性血友病关节炎，以致造成永久性关节破坏、畸形以致残废。 4.重症者可有内脏出血，如胃肠道出血可有呕血、便血或黑便，泌尿道出血可致血尿及肾绞痛等症状，严重时甚至颅内出血。诊断依据　　1.血友病甲诊断标准：(1)男性患者，有或无家族史。有家族史符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型极少见。(2)关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力等创伤史，术后
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