不稳定血红蛋白病

　　血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Ｈｂ至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Ｈｂ引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如ＨｂＳ，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Ｈｂ；(3)ＨｂＭ病（家族性紫绀）；(4)Ｈｂ氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。不稳定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Ｈｂ分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Ｈｂ至少已发现有８０余种。不稳定Ｈｂ在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Ｈｅｉｎｚ小体），引起了慢性溶血性贫血临床表现　　1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血； 2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大； 3. 部分类型可伴有紫绀。诊断依据　　1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。治疗原则　　1.遗传性疾病无*疗法； 2.反复溶血者，可给予口服叶酸； 3.有感染源者，应及时控制感染； 4.急性溶血发作时，需要输血治疗； 5.避免服用氧化性药物。用药
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