肾小管性酸中毒

　　由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。按不同临床表现分为四型，根据其程度不同分为完全性和不完性。以较常见的完全性远端肾小管酸中毒（完全性Ⅰ型肾小管酸中毒）为代表。诊断　　一、病史及症状　　（一）20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。　　（二）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。　　（三）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。　　（四）常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。　　（五）少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。　　（六）可存在原发病症状。　　二、体检发现　　（一）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。　　（二）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。　　（三）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。　　（四）可有原发病体征。　　三、辅助检查　　（一）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。　　（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。　　（三）尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。　　（
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