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本病属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现 1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌,症状以晚间为甚;以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调,行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。 2.部分病人有括约肌功能障碍,晚期可有肌肉萎缩,个别病人可发生严重的肌力减退而瘫痪,少数病人可有智力低下和颅神经损害的症状。 3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性,常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。诊断依据 1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。 2.初期出现步态不稳、易跌,症状以晚上为甚;此后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调,行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。 3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性,常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。治疗原则 1.神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗;2.对症及支持疗法; 3.针灸及康复治疗; 4进.对严重骨骼畸形者可考虑手术治疗。用药原则 用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用营养药物以增强体质、提高抵抗力。辅助检查 检 < 1 > < 2 >
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