肝豆状核变性

　　肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。临床表现有进行性加重的肢体震颤，肌强直，言语困难，精神改变，肝硬化和角膜色素环。本病因起病隐袭，临床表现多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。该病如能及早发现，及早治疗预后良好，治疗不及时，病情多持续发展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并发感染死亡。故早期诊断、早期治疗是关键。因本病属遗传性疾病，有家族倾向，对病人的同胞兄弟应从早检查。临床表现　　1.神经症状：*多为动作减少，肌强直、慌张步态为主。儿童以舞蹈，手足徐动、肌张力减低为主，可有癫痫发作。 2.精神症状：注意力不集中，记忆力差，情绪不稳，后期有痴呆，可有幻觉，妄想。 3.肝脏症状、厌食、恶心、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常。晚期有肝硬化表现。儿童多以肝脏症状首发。 4.角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）。铜氧化酶及铜黄蛋白异常诊断依据　　1.儿童或青年人出现以上神经，精神症状。 2.原因不明的肝硬化表现。 3.角膜色素环。 4.有家族史诊断更肯定。治疗原则　　1.低铜饮食； 2.促进体内铜盐排泄； 3.减少铜在肠道吸收； 4.对症、支持治疗； 5.必要时手术治疗。用药原则　　1.早期治疗首选Ｄ－青酶胺，同时加用维生素Ｂ６，震颤明显可加用苯海索（安坦）、左旋多巴等。 2.
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