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    视网膜色素变性

      本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,多双眼受累,单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢,预后不良。发病年龄小,多为性连锁隐性遗传,病情重,失明较早。发病年龄大,病情较轻,多为常显遗传,失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。临床表现  1.夜盲及进行性视力下降; 2.进行性视野向心性缩小至管状视野; 3.眼底:视盘色淡、蜡黄、视网膜血管细窄、眼底灰青色污秽状,可见骨细胞样色素沉着,越向周边越明显,视网膜萎缩,硬化的脉络膜血管显露; 4.眼底荧光血管造影:早期出现透见荧光,动脉充盈迟缓,黄斑可因囊样水肿而出现渗漏; 5.视网膜电流图:呈熄灭型。诊断依据  1.多在10—20岁出现夜盲。视力进行性下降及视野向心性缩小; 2.常有家族史; 3.典型的眼底表现; 4.视网膜电流图呈熄灭型; 5.眼底荧光照影:呈广泛色素上皮萎缩的透见荧光。治疗原则  1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药; 2.活血化瘀、补肾明目中药; 3.组织疗法及微量元素; 4.避免近亲通婚及控制生育。用药原则  1.以“A”为主,必要时也可试增加眼明注射液进行组织疗法; 2.本病药物疗效不明显,尚未有特效药物。辅助检查  本病以基本检查项内的1~5项检查为主。有条件可再
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