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基因可以被筛检,大部分是针对危险因子进行筛检。所谓筛检,指的是还没有发病前就先做检查,而当病人发病后由医师检查则是诊断,检查一个小孩有没有这种疾病基因就是一种筛检。除了刚刚提到的一些单基因的疾病外,我们现在知道很多基因跟肿瘤、脑部退化有关系,跟高血压、心脏病有关系;这些疾病其实都是多因子、多基因的遗传疾病。必须强调的是,有一个病变基因不代表你会发病,而是代表你的危险性比较高,因此我们称这些是危险因子,这些危险因子已经到了基因的阶段,所以任何时间,不论是大人或小孩都可以去检测它,因此状况就变得蛮复杂的。 什么是危险因子?以老人痴呆症为例,如果某人身上拥有叫做 apoE(载体蛋白E)脂蛋白的基因型有异常时,60 岁以后会得到这种病的机率是蛮高的,也就是说,这种人活到 80 岁时,其中有 40% 会产生老人痴呆,但是正常人如果没有这样的基因的话,大概只有 5% 的比率会产生痴呆,这就是一种危险因子的概念。但是这种检查可能还不是很成熟的,也就是说它会增加你的危险性。但是如果一个人的脑袋有点问题,他到底是得到杭廷顿氏症还是老人痴呆,你可不可以用这个基因来做检测?答案是不可以,因为正常人也有带这基因的,但尚未发病而已,而带病的人也不一定有这个基因,其间的因果关系不是那么强烈。 最近大家讨论非常多的是乳癌基因,目前了解比较多的乳癌基因有两个,就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你带有 < 1 > < 2 >
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