基因突变（gene mutation）

终产物即构成蛋白质的氨基酸种类没有改变，这与密码子的简并有关。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成GUA，仍编码缬氨酸，称为同义突变。（2）错义突变：一对碱基的改变，而使某一氨基酸变成另一种氨基酸。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成GCC（丙氨酸密码子）即是。（3）无义突变：一对碱基的改变，而使氨基酸的密码子变成终止密码子，例如，AAG（赖氨酸密码子）突变成UAG（终止密码子）。　　多数基因突变的机理目前尚不清楚。一般用诱变因素研究突变机理。在化学诱变剂方面，碱基类似物分子结构与天然碱基化合物相似，能够取代碱基而诱发基因突变。5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的类似物，BU一旦取代了T，就会导致碱基对从A—T变成G—C。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤类似物，它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C，或从G—C变成A—T。一些药物能诱发DNA结构改变，如羟胺能和胞嘧啶专一性地起反应，诱发碱基对从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。后两种碱基的变化导致碱基对由G—C变成A—T，或由A—T变成G—C。黄嘌呤是一种无义碱基，出现在DNA分子中导致细胞死亡。吖啶类染料分子能嵌入DNA分子中，发生移码突变。在物理诱变因素方面，紫外线能引起DNA分子断裂、DNA分子双链交联以及形成胸腺嘧啶二聚体T—T，使DNA双螺旋呈现不正常构型。研究基因突变的意义在于，突变在自然界广泛存在，是遗传变异的原始材料之一。水稻的矮生型，谷类的糯性胚乳等性状，是基因突变的结果。碱基置换突变常导致蛋白质中一个氨基酸的改变，例如人类正常血红蛋白（HbA）中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白（Hbs），所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，有可能育成优良品种。
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