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不同的多态性切点在一特定人群中出现( )的频率不一样。如在一段DNA 中,切点A出现的频率为0.6 (即60 %的人含有该切点,而另外40 %的人在同一位点处不含该切点);而切点B的出现的频率为0.4 。如果这两个多态性切点(A,B)是随机相关的,那么,A、B同时存在( )的概率等于每个位点存在频率的乘积,即0.6 ×0.4=0.24, 即24 %的人同时含有A、B两个切点。如果它们是非随机相关的,那么同时存在的可能性将和预期的频率相差较大。这种相关的非随机性称为连锁不平衡。如果多态性切点数目为n ,则可有2n 种不同的组合,每种组合称为一种单体型(haphotype ),每种单体型随机相关的预期出现频率为各个位点频率乘积。但是,实践证明多态性切点之间并非随机相关。例如,在β珠蛋白基因簇内多态性切点2 到9 共8 个,理论应有28=256 种组合,即256 种单体型。但实际上有3 种单体型在稀腊、意大利和亚洲印度人βA 染色体(携带正常β-珠蛋白基因的染色体)中就有94 %,而有些理论上的组合在实际上却是不存在的。在理论上,单体型(从切点2 到9 )的频率为0.46 ×0.48 ×0.7 ×0.27 ×0.83 ×0.52 × < 1 > < 2 >
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