RFLP单体型

;0.37 ×0.32=0.0021, 而实际上该单体型的频率为0.64 ，两者相差甚大。这说明各个多态性切点之间是非随机相关的（连锁不平衡）。但也有例外，如切点10(HinfI 切点）与β基因簇各个切点都是连锁平衡的。从单体型与疾病基因的关系的研究发现，某一β－地中海贫血（简称β－地贫）基因在某一人群中与某些单体型存在着强烈的相关性；而且，在某些人群中，引起β－地贫的某种突变与某些特定的单体型密切关联，只有少数例外。这样，在该人群中，只要我们确定了某个人的单位型就可以基本上确定该个体是否含有某种突变基因。但是，即使在同一种族的人群或同一区域的人群中，这种连锁仍是不完全的。这主要表现在两个方面：第一，某一RFLP 单体型与某一突变基因相连锁，但在正常人中也能找到相同的单体型。因此，应用单体型就不能肯定地说某一个体是否存在该突变基因。但是，即使在同一种族的人群中或同一区域中的人群中，这种连锁也不相同。因此, 应用单体型就不能肯定地说某一个体是否存在该突变基因。第二、同一种突变也可以和几种单位型相关联。对于这两个情况，为了进行产前诊断，可以先通过家系调查，确定在该家系中某种单体型确与某种突变基因相关联后，再检测胎儿的单体型来确定该胎儿是还含有这种突变基因。但有时通过家系调查也无法确定某种单体型是否与某种突变相连锁，这时，就无法对其胎儿作出正确的判断。这也是RFLP 用于诊断的缺点所在。
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