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在孟德尔的豌豆杂交实验揭示的遗传定律中,遗传因子的组合构成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YrRr和Yyrr等都是植株的花色、子叶颜色和豆粒形状的基因型,植株实际长出的花色、子叶颜色和豆粒形状则是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型;不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。这里还可引进测交(test cross)的方法。这是用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一,若杂种子代中也出现表现为隐性性状的个体,则表明另一杂交亲本是带有隐性基因的杂合体。例如,CC与“杂交,子代为Cc,表型为显性C的性状;可是Cc与“杂交时,子代就有两种类型,即Cc与cc,比例为1:1,有cc个体出现,表明杂交的另一亲本有隐性基因,其基因型为Cc。同样,如果YYRR与yyrr杂交,子代只有YyRr一种类型,均表现出YR的显性性状。可是如果是YyRr与yyrr杂交,则会分离产生包括yyrr类型在内的子代。在不同的环境条件下,相同的基因型也可以出现不同的表型。玉米叶片能否生成叶绿体是由基因控制的,基因型AA和Ad在光照的环境下会生成叶绿体,种子萌发长出绿色幼苗。可是,同样是AA和Ad基因型的玉米,如放在不见光的暗处,对于A成了显性。显性遗传时,杂合体(heterozygote)Aa的表型一般是同纯合体(homozygote) < 1 > < 2 >
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