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端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成,伸展到染色体的3,端。一个基因组内的所有端粒,即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成,但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。哺乳动物和其他脊椎动物染色体端粒的重复序列中有一个TTAGGG保守序列,串联重复序列的长度在2 kb到20 kb之间。端粒的重复序列不是在染色体DNA复制时连续合成的,而是由端粒酶(telomerase)合成后添加到染色体的末端。端粒酶最早是在四膜虫(Tetrahymena)中发现的。1985年,Blackbaurn 和Greider发现人工合成四膜虫端粒的DN*段(TTGGGG)4,可被四膜虫细胞抽提物中的一种活性物质加长,这种活性物质对热、蛋白酶K和RNA酶都敏感。端粒区内的DNA重复序列的结构是很特殊的,是一种单链断开的结构,可以不受DNA连接酶的作用。此外,最末端的一些碱基可能是“发夹”结构,这样就不会被核酸酶识别而免遭降解。端粒酶将自身RNA模板合成的DNA重复序列加在后随链亲链的3’端,然后再以延长了的亲链为模板,由DNA聚合酶合成子链。即使如此,结果其末端同样也是不完整的。换句话说,染色体每复制一次,也就是细胞每分裂一次,染色体的端粒重复序列就要丢失一些,长度也就要缩短一些。 端粒重复序列的长度可能起着一种分子钟(molecula < 1 > < 2 >
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