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系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。
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