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遗传性疾病(hereditary disease ,inherited disease,genetic disease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(vertical transmission)的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递(horizontal transmission),而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例;有些遗传病特别是染色体异常的患者,由于活不到生育年龄或不育,以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质(主要是指基因,由于染色体是基因的载体,为叙述方便,也将染色体归入这一概念)的突变(或染色体畸变)。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代,所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病,此时,皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变,但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变,如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞,这种情况可以认为是一种体细胞遗传病,有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。 遗传病不应与先天性疾病(con < 1 > < 2 >
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