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    遗传性疾病

    ngenital disease)等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常,则称为先天畸形(congenital anomaly)。应该指出,许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等。反之,有些出生时未表现出来的疾病,也可以是遗传病。如原发性血色病(primary hematochromatosis)是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到15g以上才发病,故80%病例发病年龄在40岁以上。  遗传病也与家族性疾病(familial disease)加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然,许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族聚集现象,但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时,但在弄清病因后,应该代之以“遗传性”。然而,由于习惯,至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。
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