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X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease |
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因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。 常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。 你还没注册?或者没有登录?
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