遗传平衡定律

体的遗传平衡和等位基因频率推算由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a）频率＝[]=1/100=0.01；基因A的频率＝1－0.01=0.99；而杂合子携带者的频率为2pq=2×99／100×1／100≈1／50。因此，在比例中，每个受累的个体将有200个左右在临床上无症状的携带者。　　常染色体显性遗传病，如并指症，在一个群体多为杂合子（Aa）发病。杂合子（H）的频率为2pq，由于q值大，近于1，故H＝2p,p=1/2H。因此，只要知道杂合子发病率，就易求得基因A的频率。如并指症的发病率为1／1000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。　　X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同。
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