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胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响,致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。又称先天性畸形(congenital malformation)。胚胎发育过程中最易受干扰或对致畸因子最敏感的时期是器官形成期,包括细胞、组织、器官和功能分化。大白鼠为妊娠的8~13天,小白鼠为妊娠的7~12天,人胚为第3~8周。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期,致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡,但不出现畸形;随胚胎器官的形成及进一步发育,致畸性也逐渐下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎发育不全、发育受阻、生长过度、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合或粘连以及位置变异的结果。一般所指的畸形包括肉眼可见的外部结构和位于体内器官的异常。有些功能性异常要通过显微镜观察和生物化学方法才能检测出。 畸形的诱发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生,包括染色体数目异常、染色体结构异常(染色体畸变)及基因突变。环境因素有化学物质(农药、食品添加剂、重金属等)、药物、辐射、病毒感染、机械因素及母体营养等。随工业化的高度发展,环境污染也日趋严重,诱变因素增多,导致先天性畸形发病率上升。人和哺乳动物胚胎发育是在母体子宫内进行,许多致畸因子可通过母体干扰胚胎正常发育。畸形发生是一种复杂的过程,大多数常见的畸形是遗传和环境因素相互间复杂的综合作用所造成 < 1 > < 2 >
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