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    基因

    镜能看到的在细胞核里呈小棍形状结构的染色体就是基因的所在地。他阐明了基因变异和遗传的染色体机理,总结为基因学说。  但是,当时人们还没有弄清楚基因到底是什么。40年代以来遗传学研究逐步提高到分子水平,40-60年代,经过许多科学家的实验研究,肯定了基因的化学成分主要为DNA,阐明了DNA的双螺旋结构以及双股DNA之间碱基互补配对原则,人们才在以后的研究中,越来越清楚地认识了“基因”及其在遗传中的作用。  基因是具有遗传效应的DNA分子片段,它存在于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达,也就是使遗传信息以一定方式反映到蛋白质的分子结构上,从而使后代表现出与亲代相似的性状。  根据遗传学研究,一般都认为一条染色体只含有一条DNA双螺旋;如果染色体已分裂为两个染色单体,那么每一个单体含有一条DNA双螺旋。但是染色体的宽度要比DNA双链大得多,而染色体的长度又比DNA双链短得多。据统计,人的染色体总长不到半毫米,而DNA分子的总长却可达数米,所以在染色体中的DNA双链总是缠绕又缠绕,呈高度地盘曲的状态。  在染色体中高度盘曲着的DNA分子是一条很长的双链,最短的DNA分子中大约也含有4000个核苷酸对,最长的大约含有40亿个。一个DNA分子可以看作是很多区段的集合,这些区段一般不互相重叠,大约各有500-6000个核苷酸对,这样的一个区段就是一个基因。  那么,基因的内部结构是什么样的,科学家又是如何确定它的呢?  实际上,在遗传学发展的早期阶段“基因”仅仅是一个逻辑推理概念,而并非一种已经得到证实了的物质和结构。在本世纪30年代,由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上,因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。随着分子遗传学的发展,1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后,人们普遍认为基因是DNA的片段,确定了基因化学本质。大多数生物的基因是由DNA组成,而DNA则是染色体的主要化学成分。大多数真核生物细胞内的DNA是由双股多核苷酸单链结合而成。每股DNA链又是由许多个单核苷酸借磷酸二酯键互相连接而成;而两股之间则是依靠两者的碱基成分按互补规律分别配对结合,即腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)借两个氢键连接,鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)借三个氢键连接,形成一条双螺旋梯形结构,故称为DNA双螺旋。本世纪60年代,本茨又提出了基因的内部具有一定的结构,可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同的单位。DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变,因此可以看成是一个突变子;两个碱基之间可以发生互换,可以看成是一个互换子;一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列,作为功能单位的基因应该是顺反子。因此从分子水平来看,基因就是DNA分子上的一个片段,经过转录和转译能合成一条完整的多肽链。可是,通过近来的研究,科学家认为这个结论并不全面,因为有的基因在转录出RNA后,不再翻译成蛋白质。另外,还有一类基因,如操纵基因,它们既没有转录作用,又没有翻译产物,仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。特别是近年来,科学家发现DNA分子上有相当一部分片段,只是某些碱基的简单重复。这类不含有遗传信息的碱基片段,在真核细胞生物中数量可以很大,甚至达到50%以上。关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用,目前还不十分了解。有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用,其真正的功能尚待研究。由此,目前有遗传学家认为,应把基因看作是DNA分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
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