一种基因突变后会让女孩变成男孩（图）

组研究了一个其中有4个兄弟都是XX基因的家族，没有人携带男性SRY基因。然而，该小组在《自然—遗传学》上报告称，这4个人的一种叫做RSP01的基因都发生了突变。

　　人类的性别似乎是由许多种基因共同决定的。处在这一过程最重要的交叉点是一种叫做SOX9的基因。SOX9在男性体中被SRY激活，从而使睾丸得到发育；而在女性体中，研究人员提出，SOX9基因一般可能是被一种RSP01基因抑制，而后者通过其他影响性别的基因导致卵巢的发育。那4个兄弟的RSP01基因似乎发生了变异，因此可能不能完成它的抑制作用，而使得SOX09激活从而向男性方向发展。这一理论符合已经在动物研究中得到的结论：拥有两条X染色体的老鼠以睾丸的形式使SOX9重新得到表达。

　　与上述理论对立的观点认为，在没有导向男性发育的基因存在的情况下，人类基本上是默认地朝女性方向发展。位于法国尼斯的国家健康与医学研究所的Andreas Schedl是该论文的联合作者之一，他说：“真正重要的是对向男性发展的抑制和向女性发展的诱导是一个主动的过程，RSP01显然在这一过程中起着关键的作用。”Schedl表示，对这一基因的确定对他们的研究领域来说不亚于鉴别出SRY基因。

　　由RSP01基因转录的一种起着多重作用的蛋白质在决定性别的道路上也是关键的影响因素，同时，它也导致前述家族所有男性患上一种皮肤增厚症，并且向皮肤癌的方向发展。弄清楚这种蛋白质是如何导致这一切或许会有助研究人员确定它在性别决定中究竟起了怎样的作用。研究人员表示，下一步的研究将是找出把小鼠的RSP01基因破坏后会发生什么。
< 1 > < 2 >

设为首页 | 加入收藏 | 广告服务 | 友情链接 | 版权申明