种)以及汉族华裔美国人(-人种)。科学家们从中鉴别出了158万个单一核苷酸变异的DNA位点,其中绝大部分是三组研究对象共有的。科学家们由此认为,它们可能是人类最普遍的遗传差异。
不同人的基因组至少有99.99%的碱基对是相同的,但就是不到0.01%的差异,也就是被称为“单核苷酸多态性”的DNA链上单一碱基对的变化,不仅决定了他们是否易于得某些疾病,也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的差异。此前科学家对其中的关系了解很少,而新绘出的差异图可能成为理解上述关系的“钥匙”。
科学家们是依据基因“连锁不平衡原理”来绘制差异图的。“连锁不平衡原理”是指,某些遗传标记的基因重组发生在物种中的频率,高于或低于从其距离推测的值,这导致DNA链上的某些片段在上万年之后仍然不变,而另一些片段在一代人之后就可能重组。科学家们为此开发了一套特殊的计算方法,来计算分布在整个人类基因组上单一核苷酸变异点的分布。
科学家们说,人类基因组较常见的单一核苷酸变异点大约有1000万个,而这次鉴别出的158万个单一核苷酸变异点相当于道路上的“交通灯”,勾勒出了全部单一核苷酸变异点的结构。佩尔金公司表示,它将参加美国、中国、加拿大、日本、尼日利亚和英国共同资助和合作开展的“国际人类基因组单体型图计划”,绘制出更详细的人类基因组差异图。科学家们表示,他们绘制的人类基因组差异图将公开使用,不过这一成果应该仅用于基因医学方面的研究,不应该引起与种族问题相关的争议。
人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动,这一价值30亿美元的计划的目标是,为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方,这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图,并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢,但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就,人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活,利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶,很多疾病的病因将被揭开,药物就会设计得更好些,治疗方案就能“对因下药”,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整,人类的整体健康状况将会提高,二十一世纪的医学基础将由此奠定。
利用基因,人们可以改良果蔬品种,提高农作物的品质,更多的转基因植物和动物、食品将问世,人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性,人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能,甚至改变人类的进化过程。
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