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志愿者的每个CNP都有一份拷贝,如果他们恰好结婚,并与携带相同CNP的人有了孩子,这些孩子可能就会受影响。
研究者还在已经发表的《人类基因组计划》的人类基因组图谱上发现了可能的错误。他们在20个人中的16号染色体上发现了一个DN-段,在发表的人类基因组序列上该片段不在16号染色体上,而在6号染色体上。这是一个没人知道的额外拷贝。
他们比较了人和大猩猩基因组的差别,也发现了类似的基因片段交换,即一个基因从一个染色体游移到另一个染色体上。
研究者认为,正如染色体重排在灵长类进化和人类疾病中有巨大作用一样,结构多态性可能在决定人群遗传学多样性中有类似作用。
研究者表示,在不稳定遗传区域(该区域的基因异位与Prader-Willi和Angelman综合症、猫眼综合症、脊髓肌肉萎缩等疾病相关)发现了一些CNP。
他们指出,在上述疾病中这些CNP并不直接与疾病相关,但是可能会反应这些基因组区域的不稳定性。
该项研究报告报道发表在《科学》杂志上。
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