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一项新的研究报告显示,科学家已经发现一种十分罕见的基因突变,它会导致十几岁到二十几岁的人发生心力衰竭并且死亡。
多伦多大学的遗传学家David MacLennan在接受合众国际社的采访时说,“心力衰竭影响着500万美国人,在北美洲每5人中就有1人患有心力衰竭。这项发现对其他形式心脏疾病的治疗具有重要的指导意义。”
引发心力衰竭的原因之一是一种十分罕见的遗传因素——扩张性心肌症(dilated cardiomyopathy)。扩张性心肌症对20岁至30岁的人来说经常是致命的疾病,因为它会导致心脏扩张过度以致于不能有效地抽吸血液。
MacLennan研究小组的这项发现发表在2月28日的《科学》杂志上,他们发现扩张性心肌症是由能编码受体磷酸蛋白(phospholamban)的基因变异所引起的。受体磷酸蛋白控制心肌细胞中钙元素的流动,心肌细胞交替控制心脏的跳动。心脏功能正常情况下,钙元素流入心肌细胞中,心脏就收缩;钙元素从心肌细胞中流出,心脏就舒张。受体磷酸蛋白调节钙元素在心肌细胞中的流入和流出的循环过程,受体磷酸蛋白变异的人,由于钙元素的调节作用被破坏,导致心脏故障,最终会因此而死亡。
研究人员很偶然地发现,患有遗传的扩张性心肌症的家 < 1 > < 2 >
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