导致年轻人心力衰竭的基因突变

家族成员也同样都有受体磷酸蛋白DNA变异。

　　MacLennan研究小组用同样的基因变异在小鼠身上试验，他们发现小鼠的心脏受到严重的影响。动物和人类一样也会因为这种基因变异发展为心脏故障并且过早地死亡。MacLennan说：“受体磷酸蛋白任何一种形式的突变都可能导致扩张性心肌症，在小鼠实验中至少有10种该基因变异已经被证实。我们认为不久的将来会证实，其他受体磷酸蛋白因子的突变也会引发人类扩张性心肌症。”

　　多伦多大学Richard Lewar中心的主任Peter Liu博士在接受合众国际社采访时说：“该项研究提出钙元素的调节作用是十分重要的，长期不正常的调节规律会导致心力衰竭。这种观念的确认具有重大意义。”Peter Liu同时也是“安大略心脏与中风基金会”的发言人，他没有参与该项研究。

　　由于缺少一种实现受体磷酸蛋白功能所必不可少的生化酶，钙元素对心肌的调节作用被破坏，就会阻止心脏完全地收缩与舒张，最终导致心力衰竭。MacLennan说：“该项研究对于研制治疗更常见的心力衰竭，如高血压的并发症、心肌梗塞和老化的药物具有指导意义。假如能通过给心肌细胞输入一种药物，使受体磷酸蛋白从钙中分离出来，那么就可能提高有故障的心脏功能。事实上，已经有几家药品公司在研制这种药物，但还没有成功。不过前景还是很可观的，因为这种药物也许能挽救携带突变基因的人的生命，并且可能延长已发展为心力衰竭的人的生命。”

　　最后，Peter Liu博士提出，该项研究同时建议人们要尽早制定预防策略，因为断定一个人可能会发生心力衰竭除此之外还有多种原因。
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