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江苏省南通医学院附属医院发现的一例异常染色体核型被专家鉴定为世界首报。
去年9月,一青年男子带着他5岁的女儿来该院就诊。经诊断,这名女童是世界罕见的“猫叫综合征”患者。患者刚出生时呈猫样啼哭,随着年龄的增长和喉肌的发育,猫叫现象逐渐消失,但会有诸多后遗症。
后经该院对患儿的父母亲进行染色体核型跟踪分析,发现患儿父亲的染色体核型中4号、5号染色体发生了易位,而这样的染色体易位核型国内外从未有过报道。
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