深圳发现罕见多指并指家系

>
　　负责遗传病家系研究的王沙燕博士解释说，正常人每个肢体都是5个手指（趾），如果超过5个手指（趾）即为“多指（趾）”，这种多指现象不算少见；如果出现两个以上的指（趾）粘连现象，即为“并指（趾）”，属于一种肢体畸形，比较少见。而这个婴儿的特殊在于，两只手同时多指、并指；更出奇的是，这种罕见的现象发生在一个家系，而且连续四代人都有这种“多指并指”现象，可以说罕见的了。

　　详细了解发现，这个家系从曾、祖、父到现在这个婴儿，共有4人（三男一女）出现多指并指现象。这几人除手指畸形外，思维、反应及语言表达和正常人没有明显区别，身体其他部位发育完全正常。两位博士介绍说，经过认真考察，这个家系除了多指并指这一特殊畸形外，家里其他人的生理、健康及生活情况都没发现与正常人有不同之处。　

　　国内尚未找到致病基因　

　　两位博士称，先天性肢体异常是比较常见的，属于遗传缺陷，而且肢体缺陷呈多种多样，上肢、下肢都可能出现。但家族性多指并指现象，这种现象在国外也有发现，属于常染色体显性遗传性缺陷。　

　　经过文献资料查阅得知，典型的病例多为3/4的手指及4/5的脚趾发生并指（趾），可累及1～4个肢体。从基因缺陷方面进行检索，获得的最新一份相关文献是美国的报道，专家对3个美国家系进行的研究发现，多指并指发生者的基因突变位于2号染色体长臂上（2q31），这一发现被刊登在国际权威性杂志《科学》（《Science》）上；还有一位专家通过对一个患有“复杂双侧多指（趾）”的家系进行连锁分析，确定其基因定位于7号染色体长臂上（7q36）。　

　　在国内，一项863重点攻关项目中，有学者采用连锁分析的方法，对一个常染色体显性遗传多指（趾）家系中的7号染色体上的7个微卫星DNA标记及2号染色体上1个微卫星标记进行分析，证实以上位点与该家系的致病基因不连锁。也就是说，国内尚没有找到有关多指并指的致病基因。
< 1 > < 2 >

设为首页 | 加入收藏 | 广告服务 | 友情链接 | 版权申明