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2001年2月，国际人类基因组计划与美国塞莱拉公司联合宣布，人类基因大约有3万个，与原来估计的10万个相差甚多。此后便出现各种解释和持续不断的质疑。
最近有一种说法认为，人类每一个基因平均有14个明显的变体。这样约3万个基因加上基因变体，从理论上计算即约有42万。对此，塞莱拉公司未置可否，但随后便透露他们正在研究人类基因变体图谱，不久就可以公布。
基因计数争议颇大
美国马里兰洛克维尔“人类基因组科学”生物技术公司(HGS)主任威廉姆·哈斯尔廷，近日对人类基因组公布的基因数进行公开批评，认为人类基因组计划无论在基因草图序列的质量上，还是工作人员的努力方面都差强人意。
哈斯尔廷说，他们公司发现了9万多个基因。
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