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日本遗传学家若松延昭等人发现了据认为与身心发育有关的基因，科学家们期望由此找到早期发现这种疾病的方法。
日本报纸报道，这种基因叫做“ＳＩＰ１”，存在于人体第二条染色体上，原来就知道它制造与细胞内信息传递有关的蛋白质，但是不了解它与疾病的关系。若松延昭对４名先天性巨结肠症患者的基因进行研究的结果发现，他们的“ＳＩＰ１”基因碱基排列顺序有异常现象，因而无法正常地发挥功能。
据认为，“ＳＩＰ１”基因制造的蛋白质因此而减少，导致了癫痫等身心发育障碍病症。先天性巨结肠症也是其中症状之一，在大约每３０００～５０００名新生儿当中， 就有一名患这种疾病。其症状是肠管运动发生障碍，不能正常地收缩，因此导致严重便秘等。
这位科学家认为，该基因的发现有助于研究早期诊断这些疾病的方法。
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